Непізнаний світ


Історично чомусь склалося так, що людей, які в чомусь відрізнялися від інших, таврували як монстрів і виродків. Над ними сміялися і знущалися. Однак сучасна наука довела, що незвичайна зовнішність - це лише невелика частина тих генних варіацій, які існують.

Однією з найбільш відомих генних мутацій є прогерия - раннє старіння. Як правило, нею хворіють діти, і вони не доживають навіть до свого повноліття, померши в віці приблизно 13 років. Причиною смерті в такому разі є інсульт або інфаркт. Така мутація зустрічається у однієї дитини на 8 мільйонів осіб і викликана змінами в гені ламін А/С (це білок, який забезпечує підтримку клітинних ядер). Крім того, для прогерии характерна жорстка шкіра, повністю позбавлена волосяного покриву, уповільнення росту, кісткові аномалії і характерна форма носа.

Ще одним генетичним захворюванням є так званий синдром Юнера Тана. Він характеризується в першу чергу тим, що люди ходять рачки, мають вроджену мозкову недостатність і використовують примітивну мова.

Великий інтерес вчених викликає і гіпертрихоз, який ще називають «синдромом Абрамса» або «синдромом перевертня». Ця генетична мутація зустрічається дуже рідко - приблизно один раз на мільярд, і в історії всього задокументовано 50 таких випадків. Для людей з цією патологією характерно надмірне кількість волосся на вухах, обличчі і плечах. Їх поява спровоковано порушенням зв'язку між епідермісом і дермою в ході формування волосяних фолікул у тримісячного плода.

У 2007 році світ дізнався про появу ще однієї мутації. Тоді з'явилося відео з 34-річним жителем Індонезії, якому лікарі видалили майже 6 кілограмів наростів з тіла. Так була виявлена верруциформная эпидермодисплазия, яка характеризується появою на тілі людини лускатих папул і плям, які можуть рости на ногах, руках і навіть на обличчі і виглядають як бородавки, а іноді нагадують кору дерева. Такі пухлини можуть з'являтися на людському тілі у молодому віці. Вилікувати таке захворювання неможливо, а за допомогою інтенсивної терапії можна тимчасово призупинити та зменшити поширення наростів.

У людей, які народжуються з такою мутацією, як важкий комбінований імунодефіцит, відсутня ефективна імунна система. Про захворювання стало відомо в 1976 році, коли з'явився фільм «Хлопчик в пластиковому міхурі». Прототип головного героя зміг прожити з цим захворюванням до 13 років, але після невдалої пересадки кісткового мозку, за допомогою якої лікарі намагалися зміцнити імунітет, він помер.

Дане захворювання викликане не одним, а кількома генами, в тому числі і тими, які викликають дефекти в Б і Т-клітинних відгуках, надають негативний вплив на вироблення лімфоцитів. В даний час за допомогою інтенсивної терапії можливе певне лікування.

Ще одна мутація, яка зустрічається у однієї дитини приблизно на 400 тисяч чоловік, - це синдром Леша-Нихена, який характеризується збільшенням синтезу сечової кислоти. В результаті певних хімічних процесів дана кислота надходить в кров, накопичується під шкірою і провокує появу подагричного артриту. Крім цього, це може провокувати утворення каменів у сечовому міхурі і нирках. У людей, які страждають цим синдромом, спостерігається мимовільне скорочення м'язів, схоже на судоми або мимовільне розмахування кінцівками. Іноді хворі можуть покалічити себе, оскільки кусають губи і пальці, а також б'ються головою об тверді предмети.

У людей, які страждають эктродактилией, пальці на руках і ногах відсутні або недорозвинені, тому кінцівки нагадують клешні. Така мутація, на щастя, зустрічається досить рідко. Захворювання може проявлятися по-різному, тому іноді за допомогою пластичної операції пальці можна розділити, а іноді нічим допомогти неможливо, оскільки навіть пальці не сформовані. Іноді мутація супроводжується втратою слуху. Причинами захворювання є порушення в сьомій хромосомі.

Ще одне генне захворювання відоме як синдром Протея, який викликаний нейрофіброматоз першого типу. При даному захворюванні шкірні покриви і кістки хворого можуть збільшуватися дуже швидко, в результаті чого порушуються нормальні пропорції тіла. Як правило, синдром Протея може проявитися приблизно у 6-18 місяців від народження. Зустрічається захворювання раз на мільйон осіб. Таким чином, в історії зафіксовано всього кілька сотень таких випадків.

Основною причиною даного захворювання є мутації в гені, який відповідає за регуляцію росту клітин, в результаті чого деякі з них починають рости і ділитися з великою швидкістю, а інші продовжують рости в нормальному темпі. В результаті нормальні і ненормальні клітини змішуються, викликаючи зовнішні аномалії.

Одним з найбільш рідкісних генетичних захворювань є триметиламінурія, але в той же час, якщо людина, яка страждає від нього, знаходиться поруч, відчути це дуже легко. Справа в тому, що в організмі хворої людини накопичується тритемиламин, який створює неприємний запах - від людини пахне тухлими яйцями, тухлою рибою.

А от однією з найбільш поширених мутацій є так званий синдром Марфана, він зустрічається у одного з 20 тисяч чоловік. Це порушення у розвитку сполучних тканин. Однією з форм відхилень є короткозорість, але частіше захворювання проявляється в непропорційному зростанні кісток на руках і ногах і великою рухливістю ліктьових і колінних суглобів. Іноді в таких хворих ребра зростаються, утворюючи запалі або опуклу грудну клітку. Крім того, для таких людей характерне викривлення хребта.

Є ще одна досить рідкісна мутація, за рахунок якої у деяких людей на планеті відсутні відбитки пальців. За словами генетиків, такі мутації пояснити дуже просто: відбитки пальців формуються приблизно на 5 місяці нормально протікає вагітності. При цьому у кожної людини свій унікальний малюнок, навіть у близнюків. Однак, якщо у цей час жінка пережила якийсь серйозний стрес, який призвів до збою, то можуть виникнути не тільки такі незначні, але і більш серйозні мутації.

Це найбільш рідкісні види генних мутацій, тому говорити про двоголових або шестипалих людей не має сенсу.

Крім людей, різного роду схильні до мутацій і тварини. Так, приміром, у Китаї з'явився на світло теля з шістьма ногами, при цьому дві зайві ноги росли у нього з шиї. За словами ветеринарів, подібне могло статися в разі поглинання одного плоду іншим в утробі. Як би там не було, але на теля приїжджають подивитися сотні роззяв з усієї країни.

Не менш відомий і кіт з двома головами з Америки. Коли тварина з'явилася на світ, його господарі принесли кошеня у ветеринарну клініку з наміром приспати. Але його врятувала одна із службовців клініки, яка і забрала незвичайного кошеня до себе. Незважаючи на невтішні прогнози, кіт живе вже більше 12 років, за що і потрапив в Книгу рекордів Гіннеса. У кота дві пасти, три очі і два носа, а от мозок тільки один.

У Китаї є і своя дволика зірка у світі тварин - це порося, в якого одна голова, три очі і два п'ятака. У Китаї свиня вважається символом достатку, тому їй дуже пощастило з місцем народження. А, крім того, порося з'явився на світ у рік Свині. Китайці вважали це справжнім подарунком небес і оточили незвичайне тварина турботою і почестями.

А ось корова з американського штату Вісконсін несподівано вразила всіх своїм... п'ятачком. У тварини є звичайний ніс, над яким і розташований другий, маленький і дуже схожий на свинячий. Господар корови спочатку дуже злякався і звернувся за допомогою до ветеринара, але той після огляду заявив, що вона абсолютно здорова. Корова стала справжньою зіркою, її знімають в різного роду телешоу, а на отримані гроші господар обов'язково годує свою улюбленицю чимось смачним. Чоловікові неодноразово пропонували продати незвичайну корову, причому, за солідні гроші, але той не має наміру робити цього.

Ще одне незвичайне тварина живе в Словаччині. Там є черепашка по кличці Магдалена, у якої є один панцир, але при цьому - дві голови, п'ять лап і дві нервові системи. До речі, ім'я для черепашки спеціально вибирали таким чином, щоб воно ділилося на два - праву голову звуть Магда, а ліву - Лена. Крім незвичайного зовнішнього вигляду, черепашка прославилася ще й тим, що має певні схильності до провидінню. У 2011 році їй довірили передбачити результати світового хокейного чемпіонату: тварина повинна була вибрати, на яку половину хокейного майданчика йти. Більшість пророкування збулося.

Втім, крім зайвих кінцівок, деякі тварини все одно вважаються мутантами за своїми зовнішніми ознаками. В даному випадку мова йде про самце горила-альбінос, якого зловили в 1966 році в Іспанії. Тварина стала справжнім талісманом Барселонського зоопарку, куди його продали, де і прожив до кінця життя. У нього народилося більше двох десятків дитинчат, але жоден з них не успадкував унікальний забарвлення. Безрезультатними були й спроби вчених штучним шляхом вивести горилу-альбіноса. У 2003 році його довелося приспати, оскільки раку шкіри тварина відчував сильні болі.

А в Канаді мешкає справжня собака-«качок», яка отримала прізвисько «Арнольд Шварценеггер». Собака породи гонча важить понад 25 кілограмів і має таку м'язову масу, що їй може позаздрити будь-бодібілдер. А все тому, що тварина страждає від рідкісної генної мутації - у нього є кілька дефектних генів, що відповідають за вироблення білка, який обмежує ріст м'язів. У гончака є цілих 24 кубики преса, замість запланованих шести. Незважаючи на таку грізну зовнішність, собака дуже миролюбна, і найбільше любить побігати.

Таким чином, генні мутації - це проблема не тільки людська. Тварини також страждають від них. І наука поки не в змозі визначити, чому вони трапляються, тому і запобігти появі людей і тварин з мутаціями не може.


Новіші інформаційні сюжети: