фотограф предметная съемка москва

Реклама

 


При плануванні вагітності важливо розуміти, що поряд з набутими хворобами, існують вроджені порушення. Тому потенційні батьки повинні серйозно поставитися до діагностики власного організму — від цього багато в чому залежить здоров'я майбутнього малюка. З усіх спадкових патологій сьогодні особлива увага приділяється моногенним захворювань, які зустрічаються у 2-3% новонароджених дітей і можуть викликати важкі наслідки, дуже часто не сумісні з життям.

Особливості моногенних мутацій

Пильну увагу до цієї групи генних захворювань викликано великою різноманітністю патологій. При цьому у різних хвороб може бути своя поширеність, яка залежить від географічної та етнічної складової. Якщо говорити про вузьку етнічної групи, то в цьому випадку ймовірність появи вроджених мутацій у дитини вище. Однак пари з різних етно груп також не застраховані від подібної проблеми. Тому визначення носійства моногенних захворювань у потенційних батьків має здійснюватися незалежно від їхньої національності та місця проживання. Особливу увагу цьому питанню повинні приділити пари, що мають близькоспоріднені зв'язки.

Як зазначалося вище, подібні мутації можуть мати важкі наслідки. Наприклад, одне з найбільш поширених моногенних захворювань в Росії — муковісцидоз, – вражає дихальну систему, що часто призводить до смерті. Разом з тим, хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, відомі загальній масі набагато більше, ніж моногенні. Ніякі генетичні патології не піддаються лікуванню. Якщо синдром Дауна пов'язаний з порушеннями вищої нервової системи, то моногенні патології тягнуть за собою страшні захворювання, які сьогодні можна підтримувати препаратами (без їх прийому дитина гине в більшості випадків). Лікування настільки дороге, що більшості людей не доступно.

Необхідно відзначити, що носієм мутацій є практично кожна людина. Каріотипування дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, інший спадкової хвороби та народження хворої дитини. Краще завчасно скористатися послугами генетика, який зробить аналіз каріотипу подружжя (дослідження хромосомного набору), щоб виявити у плода наявність генетичних порушень.

Сучасна діагностика носійства моногенних мутацій

Ще зовсім недавно діагностика моногенних хвороб була практично неможлива. Зараз з розвитком сучасної медицини і впровадженням нанотехнологій дана послуга доступна кожній людині. В наш час таке дослідження проводиться на обладнанні, що зчитує ДНК-микроматрицы. Це дає можливість оцінити майже 2500 мутацій в 144 генах.

Звичайно, складність і висока вартість подібного обладнання не дозволяють провести діагностику носійства мутацій в будь-якому медичному закладі. Тим не менш, така послуга сьогодні доступна і для жителів Росії, які можуть її здійснити в московській лабораторії «Геноаналитика». Дуже важливо, що при виявленні патологій у обох подружжя, народження здорової дитини можна забезпечити завдяки технологіям сучасної репродуктології. Тому навіть самий неприємний діагноз не є вироком і не ставить хрест на планах сім'ї народити здорову дитину.

Powered by Web Agency


 фотограф предметная съемка москва

Реклама

 

Школа життя

Добавлено 02 січня 2015
iak-rozshifrovyvati-davnorimsk-mena Деякі сучасні школярі впевнені, що назва спортивної команди «Спартак» слід писати через літеру «о». Від слова «спорт». Я підозрюю, що на уроках історії стародавнього світу вони проспали розповідь про ватажка повстання рабів у Стародавньому Римі. А може...
7860

У світі цікавого

Добавлено 20 липня 2014
iak-zrobiti-dachnii-perod-sezonom-krasi Літо в розпалі, і власники дач мають всі можливості для того, щоб дати вітамінний заряд своєму організму комплексно - і зовні, і зсередини. Не втрачаємо часу дарма. Запасаємося красою і здоров'ям за час літнього буяння природи. Зелені маски для шкіри: жаби - в...
2810