Реклама

Освітні питання

Добавлено 22 січня 2018
iak-provedyt-shklniМіністерством освіти надані роз'яснення щодо особливостей проведення ДПА з іноземних мов Міністерством освіти надані роз'яснення щодо особливостей...
1
Добавлено 19 січня 2018
zral-zaproshy-osvТема курсу: Навчальні методології - проблемна молодь: запобігання відрахуванню учнів та полегшення реінтеграції Агентство з розвитку міжнародного...
10
Добавлено 19 січня 2018
nov-mojlivost-vd-Стипендії мера Ужгорода, підтримка стартапів і перспектива кар’єри у міськраді стає реальністюУжгородський національний університет та керівники обласного...
10
Оцініть будь-ласка сайт
 


При плануванні вагітності важливо розуміти, що поряд з набутими хворобами, існують вроджені порушення. Тому потенційні батьки повинні серйозно поставитися до діагностики власного організму — від цього багато в чому залежить здоров'я майбутнього малюка. З усіх спадкових патологій сьогодні особлива увага приділяється моногенним захворювань, які зустрічаються у 2-3% новонароджених дітей і можуть викликати важкі наслідки, дуже часто не сумісні з життям.

Особливості моногенних мутацій

Пильну увагу до цієї групи генних захворювань викликано великою різноманітністю патологій. При цьому у різних хвороб може бути своя поширеність, яка залежить від географічної та етнічної складової. Якщо говорити про вузьку етнічної групи, то в цьому випадку ймовірність появи вроджених мутацій у дитини вище. Однак пари з різних етно груп також не застраховані від подібної проблеми. Тому визначення носійства моногенних захворювань у потенційних батьків має здійснюватися незалежно від їхньої національності та місця проживання. Особливу увагу цьому питанню повинні приділити пари, що мають близькоспоріднені зв'язки.

Як зазначалося вище, подібні мутації можуть мати важкі наслідки. Наприклад, одне з найбільш поширених моногенних захворювань в Росії — муковісцидоз, – вражає дихальну систему, що часто призводить до смерті. Разом з тим, хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, відомі загальній масі набагато більше, ніж моногенні. Ніякі генетичні патології не піддаються лікуванню. Якщо синдром Дауна пов'язаний з порушеннями вищої нервової системи, то моногенні патології тягнуть за собою страшні захворювання, які сьогодні можна підтримувати препаратами (без їх прийому дитина гине в більшості випадків). Лікування настільки дороге, що більшості людей не доступно.

Необхідно відзначити, що носієм мутацій є практично кожна людина. Каріотипування дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, інший спадкової хвороби та народження хворої дитини. Краще завчасно скористатися послугами генетика, який зробить аналіз каріотипу подружжя (дослідження хромосомного набору), щоб виявити у плода наявність генетичних порушень.

Сучасна діагностика носійства моногенних мутацій

Ще зовсім недавно діагностика моногенних хвороб була практично неможлива. Зараз з розвитком сучасної медицини і впровадженням нанотехнологій дана послуга доступна кожній людині. В наш час таке дослідження проводиться на обладнанні, що зчитує ДНК-микроматрицы. Це дає можливість оцінити майже 2500 мутацій в 144 генах.

Звичайно, складність і висока вартість подібного обладнання не дозволяють провести діагностику носійства мутацій в будь-якому медичному закладі. Тим не менш, така послуга сьогодні доступна і для жителів Росії, які можуть її здійснити в московській лабораторії «Геноаналитика». Дуже важливо, що при виявленні патологій у обох подружжя, народження здорової дитини можна забезпечити завдяки технологіям сучасної репродуктології. Тому навіть самий неприємний діагноз не є вироком і не ставить хрест на планах сім'ї народити здорову дитину.


Новіші інформаційні сюжети:



Реклама

Освітні питання

Добавлено 22 січня 2018
iak-provedyt-shklniМіністерством освіти надані роз'яснення щодо особливостей проведення ДПА з іноземних мов Міністерством освіти надані роз'яснення щодо особливостей...
1
Добавлено 19 січня 2018
zral-zaproshy-osvТема курсу: Навчальні методології - проблемна молодь: запобігання відрахуванню учнів та полегшення реінтеграції Агентство з розвитку міжнародного...
10
Добавлено 19 січня 2018
nov-mojlivost-vd-Стипендії мера Ужгорода, підтримка стартапів і перспектива кар’єри у міськраді стає реальністюУжгородський національний університет та керівники обласного...
10
Оцініть будь-ласка сайт
 


Вислови відомих людей про професію вчителя

Змушений приховувати і обминати труднощі, вихователь легко може деморалізуватись, стати лицемірним, розчаруватись і розледачіти... Виникають скарги на невдячну працю: якщо Бог хоче когось покарати, то робить його вихователем.