Реклама

 


При плануванні вагітності важливо розуміти, що поряд з набутими хворобами, існують вроджені порушення. Тому потенційні батьки повинні серйозно поставитися до діагностики власного організму — від цього багато в чому залежить здоров'я майбутнього малюка. З усіх спадкових патологій сьогодні особлива увага приділяється моногенним захворювань, які зустрічаються у 2-3% новонароджених дітей і можуть викликати важкі наслідки, дуже часто не сумісні з життям.

Особливості моногенних мутацій

Пильну увагу до цієї групи генних захворювань викликано великою різноманітністю патологій. При цьому у різних хвороб може бути своя поширеність, яка залежить від географічної та етнічної складової. Якщо говорити про вузьку етнічної групи, то в цьому випадку ймовірність появи вроджених мутацій у дитини вище. Однак пари з різних етно груп також не застраховані від подібної проблеми. Тому визначення носійства моногенних захворювань у потенційних батьків має здійснюватися незалежно від їхньої національності та місця проживання. Особливу увагу цьому питанню повинні приділити пари, що мають близькоспоріднені зв'язки.

Як зазначалося вище, подібні мутації можуть мати важкі наслідки. Наприклад, одне з найбільш поширених моногенних захворювань в Росії — муковісцидоз, – вражає дихальну систему, що часто призводить до смерті. Разом з тим, хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, відомі загальній масі набагато більше, ніж моногенні. Ніякі генетичні патології не піддаються лікуванню. Якщо синдром Дауна пов'язаний з порушеннями вищої нервової системи, то моногенні патології тягнуть за собою страшні захворювання, які сьогодні можна підтримувати препаратами (без їх прийому дитина гине в більшості випадків). Лікування настільки дороге, що більшості людей не доступно.

Необхідно відзначити, що носієм мутацій є практично кожна людина. Каріотипування дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, інший спадкової хвороби та народження хворої дитини. Краще завчасно скористатися послугами генетика, який зробить аналіз каріотипу подружжя (дослідження хромосомного набору), щоб виявити у плода наявність генетичних порушень.

Сучасна діагностика носійства моногенних мутацій

Ще зовсім недавно діагностика моногенних хвороб була практично неможлива. Зараз з розвитком сучасної медицини і впровадженням нанотехнологій дана послуга доступна кожній людині. В наш час таке дослідження проводиться на обладнанні, що зчитує ДНК-микроматрицы. Це дає можливість оцінити майже 2500 мутацій в 144 генах.

Звичайно, складність і висока вартість подібного обладнання не дозволяють провести діагностику носійства мутацій в будь-якому медичному закладі. Тим не менш, така послуга сьогодні доступна і для жителів Росії, які можуть її здійснити в московській лабораторії «Геноаналитика». Дуже важливо, що при виявленні патологій у обох подружжя, народження здорової дитини можна забезпечити завдяки технологіям сучасної репродуктології. Тому навіть самий неприємний діагноз не є вироком і не ставить хрест на планах сім'ї народити здорову дитину.

Powered by Web Agency




Реклама

 

Школа життя

Добавлено 28 листопада 2014
y-chomy-zystrchati-rk-kozi Символом у наступаючому 2015 році буде Коза - і не просто Коза, а Дерев'яна Коза. Якщо простежити історію, то можна передбачити, що в наступному році нам нудьгувати точно не доведеться: подібне поєднання стихії і символу року відбувається раз в 60...
3190

У світі цікавого

Добавлено 05 серпня 2014
iak-prigotyvati-gambyrgeri--ponchiki-po Нью-Йорк зустрів мене чорним чаєм з м'ятою і банановим маффином в цілодобовому кафе біля Центрального парку. І ця зустріч дала зрозуміти, що найближчі п'ять днів легкими не будуть. Порція чаю в 700-грамовій склянці-відерці і кекс величиною з коровай - це, в...
4600